Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.
La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homólogos.
El estudio sistemático de los cromosomas se realiza a través del análisis del cariotipo, que está dado bajo una clasificación internacional, en la cual, los cromosomas se clasifican por grupos y se numeran en orden decreciente de longitud. Los cromosomas humanos se clasifican en 7 grupos denominados con las letras del alfabeto, de la A a la G en función de su semejanza en la posición centromérica que a saber los clasifica en:
a)Metacéntricos
b)Submetacéntricos
c)Acrocéntricos
Desde el punto de vista de su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromáticas que forman un cromosoma mitótico metafásico.
Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas producen en los individuos que las portan graves consecuencias en el fenotipo. Un ejemplo de ello es el síndrome de Down, en el cual, los individuos afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra es uno de los cromosomas pequeños que pertenece al grupo G y que recibe el número 21, por lo que en la actualidad se ha indicado que es más correcto denominar al padecimiento como trisomía 21. Los signos y síntomas más característicos de los afectados son: retraso mental severo, facies características que incluye ojos oblicuos, cara redonda, occipital aplanado, mandíbula inferior estrecha e implantación baja de las orejas y pelo.
Existen también graves malformaciones en varios aparatos y sistemas, pero vale la pena señalar que son las alteraciones cardiacas las que comprometen más la vida del individuo.
